На заседании в облгосадминистрации были рассмотрены два взаимос-

вязанных вопроса - об итогах выполнения Целевой комплексной программы

генетического мониторинга в Украине на 1999-2003г.г. и распоряжения

председателя облгосадминистрации "Об утверждении комплексных мер по

поощрению рождаемости в Одесской области на 2002-2007г.г.".

Как отметил в своем выступлении начальник областного управления здравоохранения Р.В. Лиманский, в области создана целостная система медикогенетической службы. Действуют специализированный медико-генетический центр на базе областной детской клинической больницы, межрайонный кабинет Одесского детского лечебно-диагностического центра имени академика Б.Я. Резника, межрайонный кабинет Котовской центральной райбольницы. О роли медико-генетической службы в формировании здоровья человека, ее сегодняшней деятельности мы попросили рассказать заведующую СМГЦ, кандидата медицинских наук З.Н. Живац.

- От генетического компонента, как известно, на 20% зависит здоровье человека. Генетические нарушения - одна из главных причин бесплодия и невынашивания беременности, - говорит Зинаида Николаевна. - В структуре заболеваемости населения Украины с временной и стойкой потерей трудоспособности значительный процент дают именно генетически обусловленные патологии, которые наряду с экологическими факторами вызывают неблагоприятные изменения в здоровье почти у 60% наших сограждан.

Вступая в брак, редкий человек не мечтает о детях. Конечно, каждый хочет, чтоб они росли здоровыми и разумными. Однако браки между людьми с наследственной патологией или врожденными пороками развития, как правило, негативно отражаются на потомстве. Наследственные и врожденные заболевания - одна из основных причин детской смертности. В 25% случаев она обусловлена именно врожденными пороками развития. Для человека описано около 250 хромосомных болезней, почти 5000 моногенных, "по наследству" могут передаваться сахарный диабет, ишемия, гипертония, близорукость и т.д. Вероятность любой из патологических ситуаций составляет общепопуляционный риск. Помочь уменьшить этот риск и призвана медико-генетическая служба.

Наш центр, созданный в 1992 году, является межобластным, базовым для регионов юга Украины. За последние годы введена единая система медико-генетического мониторинга врожденной и наследственной патологии, разработан региональный реестр по основным их формам. Данные реестра показывают, что в 2003 году популяционная частота пороков развития новорожденных снизилась по сравнению с 1999 годом: соответственно - 23,4 против 27,6 на 1000 рожденных живыми малышей. Уменьшилась и смертность от врожденных пороков - с 38,3 на 10 тысяч новорожденных в 2001 году до 26,0 в 2003-м.

За время действия Целевой программы значительно выросло количество посещений СМГЦ - на 53%. Наполовину больше, чем в 1999 году, в центр обратилось семей, на 26% увеличилось число проведенных УЗИ-исследований беременных женщин, на 57% - количество выездных консультаций наших специалистов в роддомах и других лечебных учреждениях области. На диспансерный учет в минувшем году поставлена 1561 будущая мама с высоким акушерским риском (в 1999-м - 684).

Достоверная и своевременная информация, предоставленная генетиками супругам, позволяет им самостоятельно принять правильное решение.

Медики активно сотрудничают с отделами ЗАГСов по консультированию и обследованию молодых пар, вступающих в брак. Специалисты СМГЦ помогают в диагностике наследственных заболеваний и организации лечения больных с такими недугами.

Первыми в Украине мы начали ультразвуковой, гормональный скрининг будущих матерей с целью раннего выявления врожденных пороков развития у плода, наблюдение ведем с 9 недель беременности. Внедрение современных методик дало возможность в ранние сроки выявлять наличие хромосомных аномалий, ведущих к тяжким заболеваниям. Первыми в стране одесские медики-генетики начали и массовый скрининг новорожденных с фенилкетонурией - врожденной болезнью, которая ведет к умственной отсталости и инвалидности.

Скрининговым обследованием охвачено 78% беременных женщин. Однако ежегодно отмечаемый рост патологий при беременности и родах повышает требования к скринингу и обуславливает необходимость обновления почти 80% устаревшей аппаратуры в центральных районных больницах.

Еще одна проблема - обеспечение лечебной диетотерапией детей с фенилкетонурией. На диспансерном учете состоит 21 ребенок с этим сложным заболеванием. В Одессе маленькие пациенты были обеспечены лечебным питанием на 75%, из проживающих в сельской местности - только трое (в Болградском, Измаильском и Коминтерновском районах) были обеспечены на 100%. В г.Южном, Балтском, Овидиопольском и Ширяевском районах - лишь на 30%. Между тем без лечебного питания жизнь этих детей значительно осложняется. Так, с апреля 2003 года остался без лечебного питания ребенок в Белгород-Днестровском районе. Последствия - ухудшение состояния, нарастание умственной отсталости, сведение на "нет" десятилетних усилий медиков по социальной адаптации ребенка. Непростительно медленно, неудовлетворительно решается райгосадминистрациями вопрос обеспечения больных детей лечебным питанием и медикаментами.

Что необходимо сделать для улучшения медико-генетической помощи населению области? Прозвучавшие на заседании в облгосадминистрации предложения сводились к следующему: завершить формирование сети межрайонных медико-генетических кабинетов, дооснастить Одесский специализированный медико-генетический центр необходимой современной аппаратурой, администрациям городов и районов ежегодно выделять достаточное финансирование для проведения массового скрининга новорожденных с фенилкетонурией и стопроцентного их обеспечения лечебным питанием и медикаментами.

Проверка родильных отделений ЦРБ, проведенная управлением здравоохранения облгосадминистрации, показала, что в большинстве их неудовлетворительно оснащены палаты интенсивной терапии новорожденных, не хватает наркозо-дыхательных аппаратов, практически отсутствует аппаратура слежения за состоянием плода. И это - серьезный минус в работе над целевыми программами. Между тем одно из важнейших условий активной профилактики врожденных пороков у новорожденных - контроль за развитием плода у беременных с высоким риском перинатальной патологии. Современные методы диагностики дают широкие возможности для такой профилактики. Расчеты показывают, что при доступности этих технологий показатели рождения детей с врожденными пороками развития могут быть снижены на 30%. Все дело - за выделением райгосадминистрациями необходимых средств на эти нужды, которые "на потом" отложить нельзя.