Останніми роками увагу вчених усе більше привертає генетика – наука про спадковість. Відбувається це тому, що більшість хвороб тією чи іншою мірою успадковується з покоління у покоління. Загальна кількість відомих спадкових хвороб перевалила за 6 тисяч. Причому приблизно тисячу з них можна діагностувати ще до появи дитини на світ. Тому батькам так важливо серйозно підійти до питань профілактики появи спадкових захворювань у дітей.

– Підступність цих хвороб полягає в тому, що одні проявляються одразу після народження, решта – на тому чи іншому етапі життя, та й міра вияву симптомів може бути різною, – розповідає завідувачка спеціалізованого медико­генетичного центру обласної дитячої клінічної лікарні Світлана Матвіюк. – Для лікаря­генетика предметом дослідження виступає не одна людина, а вся родина. З метою встановлення типу спадкування сімейної патології генетик складає родовід по висхідній і низхідній лініях. Особливо пильна увага концентрується на тому із подружжя, у роду якого проявлялася сімейна патологія. Далі оцінюється ризик народження хворого маляти і видаються рекомендації. Батьки мають право дослухатися до них або проігнорувати.

Як правило, питання про здоров’я майбутньої дитини вагітні жінки адресують акушеру­гінекологові. У межах своєї компетенції він відповідає на них. Але не можна забувати: багато генетичних відхилень аж ніяк не заявляють про себе на етапі внутріутробного розвитку. Вони чекають своєї години. Чи проб’є вона, багато в чому залежить саме від батьків.

Крім того, одразу після народження, шляхом забору крапельки крові маляти, провадиться масове обстеження за 5 найпоширенішими уродженими та спадкоємними хворобами, які призводять до інвалідизації, – фенілкетонурії, уродженого гіпотиреозу, андрогенітального синдрому, муковісцидозу та галактоземії.

Фенілкетонурія – захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином – фенілаланіну. Супроводжується нагромадженням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до тяжкої поразки цент­ральної нервової системи, яка проявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку. Якщо лікування дитини розпочинається не пізніше 2­місячного віку, це дозволяє запобігти грубим порушенням у роботі центральної нервової системи. І розвиток дитини відбувається практично нормально.

Уроджений гіпотиреоз – це захворювання щитовидної залози, що трапляється з частотою 1 випадок на 4000 – 5000 немовлят. У дівчаток захворювання виявляється у 2­2,5 раза частіше, ніж у хлопчиків. В основі його лежить цілковита або часткова недостатність тіреоїдних гормонів, вироблюваних щитовидною залозою. Це призводить до затримки розвитку всіх органів і систем. Насамперед страждає центральна нервова система. Установлено безпосередній зв’язок між віком, у якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини надалі. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, якщо замінююча терапія була розпочата у перший місяць життя дитини.

Муковісцидоз характеризується ураженням залоз внутрішньої секреції, тяжкими порушеннями функцій органів дихання та шлунково­кишкового тракту.

Галактоземія проявляється у перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми), блювотою. Надалі виявляється відставання у фізичному та нервово­психічному розвиткові, виникає катаракта. Тяжкість захворювання може значно варіюватися: іноді єдиним проявом галактоземії бувають лише катаракта або несприйняття молока. Один з варіантів хвороби – форма Дюарте – проходить безсимптомно, хоча відзначена схильність таких людей до хронічних захворювань печінки.

Зі спадковими захворюваннями не слід жартувати і сподіватися, що дитина просто переросте. На жаль, у наш час таке ставлення – не рідкість. Але потім надолужити упущений для лікування час уже не вдасться. Про це слід задуматися...